Burn Syndrom: Burn-Syndrom

Ursachen des Burn-out-Syndroms sind in erster Linie anhaltender Stress und permanente emotionale Belastung.

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Williams- Beuren-Syndrom (WBS), auch Williams-Syndrom, fanconisches Schlesinger-Syndrom, idiopathisches Hypercalcämie -Syndrom oder Syndrom des Elfin-Gesichts, ist eine durch einen Verlust (= Deletion) auf der Chromosomen 7 verursachte genetische Erkrankung. Namensgeber des Syndroms sind der britische Kardiologe J. C. P. Williams und der Kardiologe Alois J. Beuren aus Göttingen.

Es wurde 1961 von Williams und 1962 von den Ärzten u. a. John Langdon-Down, der 1866 das nach ihm genannte Down-Syndrom (Trisomie 21) und das Prader-Willi-Syndrom zum ersten Mal aus wissenschaftlicher Sicht beschreibt, zum ersten Mal mit einer detaillierten Darstellung in der Medizinalliteratur beschrieben:

In meiner Pflege habe ich ein Kind mit typischen Backenknochen, hervortretenden Tränensäcken, angeschwollenen Lefzen und angespannter Gesichtshaut gehabt. Chronisch Idiopathische Hyperalkalzämie, deren schwere Form WBS einschließt, wurde 1952 von Guido Fanconi, Bernard Schlesinger und anderen zum ersten Mal erwähnt. Bereits seit 1993 ist bekannt, dass die WBS durch eine Änderung von wenigstens 20 Erbanlagen am Langarm des Chromosomens 7 verursacht wird: Bei 97 von 100 Menschen mit dem Syndrom kann eine Streichung (= Stückverlust) im Ausmaß von 7q11.23 festgestellt werden, die als Contiguous Gen Syndrom (= Ausfall mehrerer Nachbargene auf einem Chromosomenabschnitt) bekannt ist.

Eine pränatale Diagnose ist prinzipiell möglich, obwohl der zugehörige Nachweis (Analyse von Kinderzellen, die in der Regel aus dem Fruchtflüssigkeitsbehälter entnommen werden) nicht in der Routine verwendet wird und diese Eigenart auch bei Verwendung des Nachweises nicht erwünscht ist. Dies mag daran liegen, dass die Eigenart und ihre Symptome relativ unklar sind, da sie nur in seltenen Fällen auftreten.

Besonders bei Kindern mit WBS ist die Lärmempfindlichkeit sehr hoch, manchmal gar zu hoch. Infolgedessen werden ihre Wahrnehmungsfähigkeiten oft überbewertet, was zu einer übermäßigen Belastung der Schülerinnen und Schüler führt (z.B. im Schulunterricht). Normale Schulkinder erleben die üblichen Fremdheitsphasen, während bei Kindern mit WBS oft offen, kontaktfreudig und kontaktfreudig sind.

Zu den gebräuchlichsten Therapieformen, durch die ein Kind mit WBS in seiner Entstehung gut unterstützt werden kann, gehören frühzeitige Interventionen in der Heilpädagogik, Physiotherapie und Beschäftigungstherapie. J. C. Williams, B. G. Barratt-Boyes, J. B. Lowe : Supravalvuläre Aortenstenose. 1961; 24, S. 1311-1318; A. J. Beuren, J. Apitz, D. Harmjanz : supravalvuläre Aortenstenose in Verbindung mit mentaler Retardierung und etwas Gesichtsausdruck.

(1962); 26, S. 1235?1240. Ein Syndrom mit und ohne mentale Retardierung: Supravalvuläre Aortenstenose: ein komplexes Syndrom mit und ohne mentale Retardierung. (1972); 5, S. 45?56. U: Bellugi, L. Lichtenberger, D. Mills, A. Galaburda, J. R. Korenberg: Überbrückung der Kognition, des Gehirns und der molekularen Genetik: Hinweise auf das Williams-Syndrom. (1999); 22, S. 197?207. M: Wengenroth, M: Blatow, M: Bendszus, P: Schneider: Die Latéralisation links vom Hörrinde liegt der ganzheitlichen Klangwahrnehmung beim Williams-Syndrom zugrunde.

S. e12326 Ursula Bellugi, Marie Irene St. George (Hrsg.) : Reise von der Erkenntnis zum Gehirn zum Gen : Perspektiven vom Williams-Syndrom. Die Entwicklungs-Psychologie der genetischen Symptome. Walter E. Berdon, Patricia M. Clarkson, Rita L. Teele: Williams-Beuren-Syndrom: historische Aspekte. Die WBS Regionale Gruppe Bayern-Süd (Hrsg.): Das William Beuren Syndrom. WBS Regionale Gruppe Bayern-Süd (Hrsg.): Das William Beuren-Syndrom.

Marga Hogenboom: Menschen mit geistigen Behinderungen besser kennenlernen – kongenitale Sympathie.